Si tratta di una malattia a carattere ereditario che determina una particolare "tendenza della pelle a sviluppare tumori maligni" ed una breve aspettativa di vita (circa 30 anni). Un "errore di installazione" nel complesso "programma computerizzato" cui possiamo ricondurre l'origine del nostro corpo è alla base della notevole sensibilità della pelle ai raggi solari (fotosensibilità). I pazienti iniziano ad avere problemi sin dal primo anno di vita. Ustioni solari con eritema, edema (accumulo di liquido) e vescicole (piccoli rilievi cutanei contenenti liquido) si sviluppano anche in seguito a minima esposizione solare. Con il passare del tempo la pelle diventa secca e pigmentata per la presenza di numerose lentigini solari. Si sviluppano cheratosi solari, carcinomi squamocellulari, carcinomi basocellulari e melanomi. E' comune un interessamento oculare più o meno importante, che varia dalla marcata fotofobia alla perdita progressiva della vista. Molteplici problemi neurologici possono associarsi allo xeroderma pigmentoso (ritardo mentale, sordità, ecc.).