E' un gruppo di patologie della cute e del sistema nervoso a carattere ereditario. La più comune è la Malattia di von Recklinghausen. Le caratteristiche cliniche possono variare notevolmente da un paziente all’altro. A livello cutaneo le manifestazioni specifiche sono: chiazze caffè-latte, lentigginosi ascellare, neurofibromi. Le chiazze caffè-latte sono macchie piane, di colorito variabile dal camoscio al marrone chiaro. La lentigginosi ascellare definisce un insieme di minuscole chiazze caffè-latte. I neurofibromi sono papule (piccoli rilievi cutanei) o noduli di consistenza soffice, di colorito variabile da quello della cute al violaceo o bruniccio. Possono essere peduncolati (hanno una piccola base di attacco alla cute e si espandono in superficie come "un fungo") o assumono l’aspetto di erniazioni che alla pressione rientrano nell’area sottostante. Molteplici organi interni vengono coinvolti dalla malattia: sistema nervoso centrale, occhi, orecchio, app. muscolo-scheletrico, sistema endocrino, app. vascolare. Possono svilupparsi tumori maligni, specie a carico del sistema nervoso e del sistema linfatico. La prognosi è estremamente variabile.