Si tratta di un gruppo di malattie da "accumulo" benigne. Le mastocitosi sono caratterizzate dalla presenza di accumuli di cellule note come “mastociti” a livello di diversi tessuti. Sono tipiche dell'età infantile e vanno incontro a risoluzione spontanea. Nei soggetti adulti sono meno frequenti, ma tendono ad essere persistenti e diffuse con coinvolgimento degli organi interni. Possono interessare la cute in forma di singole o multiple alterazioni. E' possibile apprezzare papule (piccoli rilievi cutanei) o noduli rosso-brunastri di consistenza duro-elastica. Il paziente lamenta prurito. Gli organi interessati sono il sistema scheletrico, il tratto gastro-intestinale, il midollo osseo, il fegato, i linfonodi e la milza, il sistema cardiovascolare, i polmoni e ilo sistema nervoso. Quasi tutti i pazienti affetti dalla forma sistemica presentano sintomi legati alla liberazione di sostanze (prevalentemente istamina) da parte delle cellule in eccesso: orticaria, prurito, flushing, disturbi gastro-intestinali (dolori addominali, diarrea). I fattori scatenanti la liberazione di sostanze dai mastociti sono: calore, freddo, pressione, vibrazione, luce, acqua, farmaci (antinfiammatori non steroidei, aspirina, morfina, mezzi di contrasto radiologici, codeina), alcol, ormoni estrogeni, punture di insetti. Il rischio principale è lo sviluppo di una forma maligna che provoca la morte del paziente.